|
|
Molekulárně genetické přístupy užívané pro preimplantační genetickou analýzu lidských embryí v asistované reprodukci
Limbergová, Jana ; Machoň, Ondřej (vedoucí práce) ; Šimoník, Ondřej (oponent)
Preimplantační genetické testování je jednou z hlavních klinických procedur, které probíhají v centrech asistované reprodukce na celém světě. Vyhledávají ho páry z mnoha různých důvodů. Příčiny problémů párů se mohou týkat dědičných chorob, které budoucí rodiče nechtějí přenést na potomky, či mohu zahrnovat riziko přenosu chromozomálních přestaveb. Dále se může jednat o neplodnost způsobenou zvýšeným rizikem aneuploidie embryí, která koreluje s vyšším věkem pacientky a dalšími faktory, které tato bakalářská práce diskutuje. Tato bakalářská práce se dále soustřeďuje na přístupy cytogenetických vyšetřeních pro reprodukční genetiku a diskutuje moderní klinické molekulární metody užívané ke zlepšení diagnostiky a terapie neplodných párů. To jsou například microarray metody, kvantitativní real-time PCR či sekvenování nové generace a způsoby celogenomové amplifikace. Dále práce zmiňuje metody, od kterých se postupně opouští, např. fluorescenční in situ hybridizaci a porovnává jejich výhody a nevýhody. Klíčová slova: preimplantační genetické testování, aneuploidie, strukturální přestavby, monogenní choroby, biopsie, fluorescenční in situ hybridizace, microarray metody, komparativní genomová hybridizace, kvantitativní PCR, sekvenování nové generace, karyomapping
|
host ::
RSS.